PKU Life Romania Bine ati venit pe site-ul fundatiei!
prima pagina
12/8/2016 2:09:47 AM
MENIU
   Prima pagina
    Istoric
    Fenilcetonuria
    Ghid dietetic
    Evenimente
    Adrese utile
    Probleme curente
    Contact
oferit de Acasa.ro
FENILCETONURIA
Fenilcetonuria este cunoscută ca boala metabolică ereditara din anul 1934, când medicul norvegian Asbjorn Folling a identificat-o în cadrul Institutului de Fiziologie al Universităţii Veterinare din Oslo /7, 104/. Acesta face următoarele precizări: „O mamă vine să-mi arate doi copii anormali. Ea consultase deja numeroşi medici, fără rezultat. Nu credeam că o voi putea ajuta, dar printr-o coincidenţă fericită, eu nu sunt numai medic, ci şi chimist.Am descoperit în urina lor acestor doi copii (de 7 şi 4 ani), o substanţă organică pe care n-am mai întâlnit-o niciodată: acidul fenilpiruvic /7, 104/.” Ceea ce i-a atras atenţie, a fost mirosul particular al urinilor celor doi copii. El a sperat că examenul acestor urini îi va da cheie diagnosticului. A eliminat posibilitatea infecţiei de tract urinar, a cercetat dacă mirosul nu este explicat de prezenţa corpilor cetonici; adaosul de perclorură ferică urinii cercetate a dat o coloraţie verde pe care nu a mai întâlint-o niciodata /104/. Prin cercetări ulterioare, Folling a dovedit că produsul anormal eliminat în urina acestor bolnavi, este acidul fenilpiruvic, metabolic anormal, rezultat din tulburarea metabolismului fenilalaninei. Investigaţiile întreprinse în colectivităţile de copii encefalopaţi , i-au permis depistarea altor cazuri. Astfel, Folling descrie o boala metabolică pe care o considera ca o expresie a tulburării ereditare în metabolismul fenilalaninei, denumind-o „Idioţia Fenilpiruvică” / 7,104/ cunoscută şi ca „Boala Folling”. Descoperirea bolii în fraterii şi identificarea a patru familii de fenilcetonurici cu consangvinitate, au fost argumente pentru încadrarea bolii printre „tulburările ereditare de metabolism” cu transmitere autosomal recesivă.

citeste tot articolul
PKU Life Romania
Fenilcetonuria este cunoscută ca boala metabolică ereditara din anul 1934, când medicul norvegian Asbjorn Folling a identificat-o în cadrul Institutului de Fiziologie al Universităţii Veterinare din Oslo /7, 104/. Acesta face următoarele precizări: „O mamă vine să-mi arate doi copii anormali. Ea consultase deja numeroşi medici, fără rezultat. Nu credeam că o voi putea ajuta, dar printr-o coincidenţă fericită, eu nu sunt numai medic, ci şi chimist.Am descoperit în urina lor acestor doi copii (de 7 şi 4 ani), o substanţă organică pe care n-am mai întâlnit-o niciodată: acidul fenilpiruvic /7, 104/.” Ceea ce i-a atras atenţie, a fost mirosul particular al urinilor celor doi copii. El a sperat că examenul acestor urini îi va da cheie diagnosticului. A eliminat posibilitatea infecţiei de tract urinar, a cercetat dacă mirosul nu este explicat de prezenţa corpilor cetonici; adaosul de perclorură ferică urinii cercetate a dat o coloraţie verde pe care nu a mai întâlint-o niciodata /104/. Prin cercetări ulterioare, Folling a dovedit că produsul anormal eliminat în urina acestor bolnavi, este acidul fenilpiruvic, metabolic anormal, rezultat din tulburarea metabolismului fenilalaninei. Investigaţiile întreprinse în colectivităţile de copii encefalopaţi , i-au permis depistarea altor cazuri. Astfel, Folling descrie o boala metabolică pe care o considera ca o expresie a tulburării ereditare în metabolismul fenilalaninei, denumind-o „Idioţia Fenilpiruvică” / 7,104/ cunoscută şi ca „Boala Folling”. Descoperirea bolii în fraterii şi identificarea a patru familii de fenilcetonurici cu consangvinitate, au fost argumente pentru încadrarea bolii printre „tulburările ereditare de metabolism” cu transmitere autosomal recesivă.

citeste tot articolul
    Creat de  studioit Prima pagina     Istoric       Fenilcetonuria       Contact          www.pkuromania.ro